Příznaky trizomie 21 (Downův syndrom)

Od velmi mladého věku má dítě s Downovým syndromem charakteristické fyzické rysy:

• "Zploštělý" profil.
• Šikmé oči.
• Epikantus (= kůže se přehýbá nad horním víčkem).
• Plochý nosní můstek.
• Zvětšený a vyčnívající jazyk (jazyk je neobvykle pokročilý dopředu).
• Malá hlava a malé uši.
• Krátký krk.
• Jediný záhyb v dlaních, nazývaný jediný příčný palmární záhyb.
• Maličkost končetin a trupu.
• Svalová hypotonie (= všechny svaly jsou měkké) a abnormálně pružné klouby (= hyperlaxita).
• Pomalu rostoucí a obecně menší výšky než děti stejného věku.
• U kojenců opožděné učení, jako je otáčení, sezení a plazení, kvůli špatnému svalovému tónu. Tato učení se obvykle odehrávají ve dvojnásobném věku dětí bez Downova syndromu.
• Mírná až střední mentální retardace.

Komplikace

Děti s Downovým syndromem někdy trpí určitými specifickými komplikacemi:

• Srdeční vady. Podle společnosti Canadian Down Syndrome Society (SCSD) má více než 40% dětí se syndromem vrozenou srdeční vadu přítomnou od narození.
• Obstrukce střev (nebo zablokování) vyžadující chirurgický zákrok. Ovlivňuje přibližně 10% novorozenců s Downovým syndromem.
• Ztráta sluchu.
• Náchylnost k infekcím, jako je zápal plic, kvůli snížené imunitě.
• Zvýšené riziko hypotyreózy (nízký hormon štítné žlázy), leukémie nebo záchvatů.
• Zpoždění jazyka, někdy zhoršené ztrátou sluchu.
• Poruchy oka a zraku (častější je katarakta, strabismus, krátkozrakost nebo dalekozrakost).
• Zvýšené riziko spánkové apnoe.
• Tendence k obezitě.
• U postižených mužů sterilita. Těhotenství je však možné u většiny žen.
• Dospělí s tímto onemocněním jsou také náchylnější k Alzheimerově chorobě s časným nástupem.

Od roku 2012 OSN oficiálně uznala 21. březen jako „Světový den Downova syndromu“. Toto datum symbolizuje 3 chromozomy 21 na počátku onemocnění. Účelem tohoto dne je zvýšit povědomí a informovat širokou veřejnost o Downově syndromu. Http://www.journee-mondiale.com/