Léčba a doplňkové přístupy k trizomii 21 (Downov syndrom)

Downův syndrom je onemocnění, kterému se stále více rozumí. Díky včasnému zvládnutí zdravotních problémů spojených s Downovým syndromem, jako jsou srdeční vady, se výrazně zvýšila kvalita a délka života lidí s Downovým syndromem.
Dnes se 80% dospělých dožívá věku 55 let a někteří ještě déle. Mnoho dospělých s Downovým syndromem je zaměstnáno, žije poloautonomně a stále lépe se integruje do společnosti.

Neexistuje žádná léčba, která by zlepšovala intelektuální schopnosti lidí s Downovým syndromem. Včasná následná kontrola a dobrá podpora týmu profesionálů po celý život však umožňuje udržovat intelektuální a fyzické kapacity.

• Hypotonii a hyperlaxii lze zlepšit léčbou v logopedii, která zlepšuje jazyk a komunikaci a fyzioterapii, cvičební program přizpůsobený posilování, vytrvalosti a mobilitě svalů.
• Zubnímu onemocnění a potížím s krmením se lze vyhnout včasným řízením, včetně hygienické výchovy a výcviku žvýkání.
• Lidé s Downovým syndromem jsou si svého postižení vědomi velmi brzy. Psychologické sledování je někdy nezbytné, zejména v obdobích změn (například během odchodu sourozenců, manželství, smrti nebo v situacích sociální a profesní integrace). Psychologické sledování je také důležité pro členy rodiny doprovázející osobu s Downovým syndromem.

Nové způsoby léčby Downova syndromu

Na dvě linie výzkumu se zaměřují výzkumní pracovníci, kteří hledají léčbu ke zlepšení intelektuálního postižení v důsledku trizomie 21, jednak působením na geny odpovědné za kognitivní poruchy a jednak působením přímo v nervovém systému, zejména na neurotransmitery (látky, které přenášet informace do mozku, jako je acetylcholin, serotonin, dopamin, GABA atd.). Do tohoto výzkumu je zapojeno několik mezinárodních výzkumných týmů.

Lidé s Downovým syndromem mají jeden chromozom 21 navíc, což znamená asi 300 genů navíc. Z nich je jen málo postiženo intelektuálním postižením. V posledních letech byly identifikovány dva geny: gen DYRK1A a gen CBS (cystathionin beta-syntáza). Probíhají klinické studie s cílem objevit molekuly, které by byly schopné inhibovat expresi těchto genů a působit tak na stupeň mentálního postižení u lidí s Downovým syndromem.

U lidí s Downovým syndromem je neurotransmiter GABA (kyselina gama-aminomáselná) příliš hojný a způsobuje zpomalení nervové aktivity. Od roku 2011 vědci testují účinnost molekuly, která by mohla inhibovat její působení a zlepšit kognitivní a behaviorální deficity u lidí s Downovým syndromem.