Turnerův syndrom je charakterizován klinickými projevy různé intenzity v závislosti na nedostatku genetického materiálu. Zcela chybějící X chromozom způsobuje více symptomů než malá část chybějícího X chromozomu nebo případ mozaiky.
Zde jsou pozorovatelné příznaky:
- Malá velikost od narození a ještě dříve, ale zpomalení růstu ve srovnání s jinými dětmi je patrné zejména od 4 let. Výška dospělých je v průměru o 20 cm kratší než průměr, 1,45 m.
- Nedostatek vývoje během puberty v důsledku abnormalit ve vaječnících: prsa se nevyvíjejí a menstruace se neobjevuje. V některých případech se však mohou pravidla objevit.
- Nejčastěji se vyskytuje neplodnost. Pouze 1 až 2% žen s Turnerovým syndromem mohou být těhotné.
- Při narození se pozoruje otok nohou a rukou.
- Krk je řekl, aby byl “webbed”.
- Na loktech jsou deformace.
