Diagnostikovat Turnerův syndrom v rané fázi není vždy snadné.
Někdy je však zmiňována v prenatálním období na abnormality ultrazvuku. Vzorek plodové vody pak může umožnit jednoznačnou diagnózu. Turnerův syndrom lze také detekovat při vyšetření při narození. Nejčastěji se však objevuje v dospívání.
Diagnóza je stanovena pomocí karyotypu, což je analýza chromozomů a detekce přítomných abnormalit.
.jpg)
