Původ Turnerova syndromu je náhodná genetická vada. To znamená, že se nepřenáší od rodičů, ale došlo k nehodě v chromozomech. Anomálie mohou být proměnné:
- Chromozom X může být úplně pryč, 55% žen s Turnerovým syndromem je.
- Může být přítomen chromozom X, ale může být neúplný, to znamená, že mohl ztratit část svého genetického materiálu. To představuje 25% případů žen s Turnerovým syndromem.
Chromozom X může chybět nebo je neúplný, ale pouze v určitých buňkách těla. Tělo se poté skládá z 46XX buněk a dalších 45X0 buněk. Mluvíme o mozaice.