Pokud je genetická abnormalita v rodině známá, je její hledání u rizikových osob v této rodině možné, ale nejednotně je prokázáno laboratorními technikami.
Vyšetření rizikových osob před nástupem klinických příznaků (zlomenin) je obtížné: lze provést rentgenové záření, které vykazuje osteoporózu a červí kosti.
