Zlomeniny pozorované během osteogenesis imperfecta se vyskytují u dlouhých kostí (zejména dolních končetin) a plochých kostí (žebra, obratle). Zlomeniny stehenní kosti jsou nejčastěji pozorovány. Tyto zlomeniny jsou často vodorovné, mírně posunuté a konsolidují se ve stejném časovém rámci jako zlomeniny vyskytující se v normální kosti. Výskyt těchto zlomenin klesá s věkem, zejména u žen od puberty do menopauzy v důsledku produkce estrogenu.
Kostní deformity (stehenní kost, holenní kost, žebra, pánevní kost) se vyskytují spontánně nebo souvisejí se zlými mozoly. Komprese páteře může být příčinou častých deformit páteře (skolióza).
Posun okcipitálního foramenu směrem vzhůru (otvor v úrovni základny lebky umožňující průchod míchy) charakterizuje lebeční deformace (nazývané také „bazilární otisk“). Bolesti hlavy (bolesti hlavy), ostré osteotendinózní reflexy se slabostí dolních končetin nebo poškození kraniálních nervů (trigeminální nerv) jsou komplikace těchto lebečních deformit a ospravedlňují praxi zobrazování nukleární magnetickou rezonancí (MRI).) Nakonec může být obličej trochu deformovaný (trojúhelníkový vzhled s malou bradou). Rentgenové záření lebky může ukázat červí kosti (připomínající nadpočetné kosti a spojené s vadou osifikace).
Nízký vzrůst se běžně vyskytuje u osteogenesis imperfecta.
Nakonec jsou možné i další projevy:
- oční postižení (skléra) s modravým vzhledem bělma oka.
- hyperlaxita vazu přítomná u více než dvou třetin pacientů může být zodpovědná za ploché nohy.
- hluchota, která se může objevit v dětství, je v dospělosti běžná. Nikdy to není hluboké. Ztráta sluchu souvisí s poškozením vnitřního nebo středního ucha. Tyto abnormality jsou spojeny se špatnou osifikací, přetrváváním chrupavky v normálně osifikovaných oblastech a abnormálními usazeninami vápníku.
- krvácení z nosu a modřiny (zejména u dětí) svědčí o křehkosti kůže a vlásečnic.
- poškození zubů zvané dentinogenesis imperfecta. Ovlivňuje jak mléčné zuby (které jsou menší než obvykle), tak trvalé zuby (zvonkovitého vzhledu, zúžené na základně) a odpovídá křehkosti dentinu. Sklovina se snadno štěpí a nechává dentin odkrytý. Tyto zuby se velmi předčasně opotřebovávají a mohou se vyvinout abscesy. Dodává zubům jantarovou barvu a dělá je globulárnějšími. Některé rodiny mají geneticky přenosné vady zubu, které jsou zcela identické, bez důkazů o osteogenesis imperfecta.
- konečně byly u dospělých hlášeny kardiovaskulární abnormality: aortální regurgitace, prolaps mitrální chlopně, mitrální nedostatečnost, dilatace, aneuryzma nebo ruptura srdečních komor, aorty nebo mozkových cév.
Variabilní závažnost
Toto onemocnění se liší od pacienta k pacientovi a všechny popsané příznaky se u stejného pacienta vyskytují jen zřídka. Kvůli této velké klinické variabilitě (heterogenitě) se používá klasifikace forem onemocnění (klasifikace Sillence) a zahrnuje čtyři typy:
- Typ I: nejčastější mírné formy (několik zlomenin a deformací). Zlomeniny se obvykle objevují po narození. Velikost je téměř normální. Bělma má modrou barvu. Dentinogenesis imperfecta je pozorována u typu I A, ale chybí u I B. Rentgenové záření lebky odhaluje skvrnitý vzhled (ostrovy nepravidelné osifikace)
- typ II: těžké formy, neslučitelné se životem (smrtelné) v důsledku respiračního selhání. Rentgenové paprsky ukazují dlouhé pokrčené kosti (akordeonový femur) a růžová žebra
- typ III: těžké, ale ne smrtelné formy. Zlomeniny lze pozorovat brzy a poměrně často před narozením; Mezi příznaky patří deformace páteře (kyfoskolióza) a nízký vzrůst. Bléry mají různou barvu. Může dojít k nedokonalé dentinogenezi.
- typ IV: střední závažnosti mezi typem I a typem III, je charakterizován bílou sklérou, deformacemi dlouhých kostí, lebky a obratlů (zploštělé obratle: platyspondyly). Dentinogenesis imperfect is nonstant.
.jpg)
