Recklinghausenova choroba

Co je to?

Recklinghausenova choroba se také nazývá neurofibromatóza typu I.

Termín „neurofibromatóza“ zahrnuje řadu genetických chorob ovlivňujících buněčný vývoj neuronálních tkání. Existují dva typy neurofibromatózy: typ I a typ II. Tyto dvě formy však mají podobné vlastnosti a jsou způsobeny mutacemi v různých genech.

Neurofibromatóza typu I je neurodermální dysplázie, abnormalita ve vývoji neuronální tkáně. Tato patologie byla poprvé popsána v roce 1882 Friederichem Danielem Von Recklinghausenem, odtud pochází současný název této patologie.

Změny v neuronální tkáni se objevují z embryonálního vývoje.
Neurofibromatóza typu I je nejčastější formou neurofibromatózy, přičemž 90% případů je typu I. Je to také jedno z nejčastějších lidských genetických onemocnění s prevalencí (počet případů v dané populaci v daném čase) ve výši 1 / 3000 porodů. Kromě toho nebyla zaznamenána žádná převaha mezi muži a ženami.

Recklinghausenova choroba je dědičné genetické onemocnění, při kterém je způsob přenosu autozomálně dominantní. Nebo který ovlivňuje nesexuální chromozom a pro který je přítomnost pouze jedné ze dvou kopií mutovaného genu dostatečná k tomu, aby se u subjektu vyvinula nemoc. Toto onemocnění je důsledkem změn v genu NF1 umístěném na chromozomu 17q11.2.

Charakteristiky onemocnění jsou definovány prostřednictvím:
- barevná tlačítka „café-au-lait“;
- optické gliomy (nádory na úrovni kořenů očních nervů);
- Lish uzliny (hematomy pigmentující duhovku očí);
- neurofibromy míchy a periferních nervů;
- neurologické a / nebo kognitivní poruchy;
- skolióza;
- abnormality obličeje;
- maligní nádory nervového obalu;
- feochromocytom (zhoubný nádor v ledvinách);
- kostní léze.

Příznaky

Recklinghausenova choroba postihuje kůži a centrální a periferní nervový systém. Související primární příznaky se obvykle objevují v dětství a mohou mít vliv na pokožku následovně:
- „café au lait“ barevné skvrny na kůži, různých velikostí, různých tvarů, které lze nalézt na jakékoli úrovni těla;
- pihy vyvíjející se pod paží a v podpaží;
- vývoj nádorů v periferních nervech;
- vývoj nádorů v nervové síti.

Jiné příznaky a příznaky mohou být také významné pro onemocnění, mezi ně patří:
- Lish uzliny: růst ovlivňující oči;
- feochromocytom: nádor nadledvin, z nichž deset procent těchto nádorů je rakovinných;
- zvětšení jater;
- gliom: nádor zrakového nervu.

Dopad onemocnění na vývoj kostí zahrnuje krátkou stavbu, kostní deformity a skoliózu.

Počátky nemoci

Recklinghausenova choroba je dědičné genetické onemocnění autozomálně dominantní formy. Buď který se týká nesexuálního chromozomu a pro který je pro rozvoj onemocnění dostatečná přítomnost pouze jedné ze dvou kopií mutovaného genu.

Toto onemocnění je způsobeno řadou mutací v genu NF1, který se nachází na chromozomu 17q11.2. Je to jedna z nejčastějších spontánních mutací u všech lidských genetických chorob.

Pouze 50% pacientů s mutovaným genem NF1 má rodinnou anamnézu přenosu nemoci. Druhá část dotčených pacientů má spontánní mutace v tomto genu.

Exprese onemocnění je u každého jedince vysoce variabilní s řadou klinických projevů, které se mohou pohybovat od mírných až po mnohem závažnější komplikace.

Rizikové faktory

Rizikové faktory pro rozvoj onemocnění jsou genetické.
Toto onemocnění se skutečně přenáší přenosem mutovaného genu NF1 podle autosomálního dominantního režimu.

Buď se jedná o mutaci, která se týká genu umístěného na nesexuálním chromozomu. Kromě toho je k rozvoji onemocnění dostatečná pouze jedna ze dvou kopií mutovaného genu. V tomto smyslu má jedinec, jehož jeden z rodičů má fenotyp onemocnění, 50% riziko rozvoje patologie sám.

Prevence a léčba

Diagnóza onemocnění je především diferenciální, zejména ve vztahu k přítomnosti určitých charakteristických příznaků. Primárním cílem lékaře je vyloučit všechny možnosti dalších onemocnění, které se na těchto klinických projevech podílejí.
Mezi tato onemocnění, jejichž příznaky silně připomínají příznaky Recklinghausenovy choroby, patří:
- Leopardův syndrom: genetické onemocnění, jehož příznaky zahrnují také hnědé skvrny na kůži, zvětšený prostor mezi očima, zúžení koronární arterie, ztrátu sluchu, malou stavbu a abnormality elektrických signálů srdce;
- neurokutánní melanom: genetické onemocnění způsobující vývoj nádorových buněk v mozku a míchě;
- schwannomatóza, vzácné onemocnění způsobující vývoj nádorů v nervové tkáni;
- Watsonův syndrom: genetické onemocnění, které také vede k rozvoji Lishových uzlíků, malé stavby, neurofibromů, abnormálně velké hlavy a zúžení plicní tepny.

Další vyšetření pak umožňují potvrdit či nepotvrdit onemocnění, jedná se zejména o MRI (magnetická rezonance) nebo skener.

V souvislosti s komplexním onemocněním musí být jeho léčba prováděna na různých částech těla.

Léčba předepsaná v dětství zahrnuje:
- hodnocení učebních schopností;
- vyhodnocení možné hyperaktivity;
- léčba skoliózy a dalších pozoruhodných deformit.

Nádory lze léčit:
- laparoskopické odstranění rakovinných nádorů;
- chirurgický zákrok k odstranění nádorů postihujících nervy;
- radioterapie;
- chemoterapie.