Příznaky albinismu
Na úrovni kůže
U nejzávažnějších forem je diagnóza obvykle zřejmá od narození: kůže je růžově bílá, vlasy a vlasy sněhově bílé nebo dokonce blonďaté.
V méně závažných formách jsou vlasy blonďaté a po několika měsících tmavnou a v dospívání se postupně stávají světle hnědými.
Viděli jsme, že nejčastější formy, zejména „pozitivní na tyrosinázu“, mohly během dětství vidět pihy, hnědé skvrny a krtky.
Kůže je velmi citlivá na UV záření: při absenci sluneční ochrany se objevují rakoviny kůže.
Na úrovni očí
V nejtěžších formách jsou duhovky modravě šedé, průsvitné, a proto vypadají červeně (vidíme sítnici). Děti nemohou stát lehké a často mžourají. Zraková ostrost je vážně narušena.
V méně závažných formách jsou duhovky modré, žlutooranžové nebo dokonce světle hnědé. Zraková ostrost je méně narušena.
Rizikové faktory
Albinismus je genetické onemocnění. Jediným rizikovým faktorem je tedy dědičnost. Mutace jsou častější v Africe.
Názor našeho lékaře
Je třeba mít na paměti, že pacienti s albinismem, i když jsou často zrakově postiženi, mají naprosto normální fyzický a intelektuální vývoj. Je proto velmi důležité upozornit učitelský tým z mateřské školy, aby dítě mohlo běžně chodit do školy.
Kromě toho se někdy při výskytu albinismu na černé kůži někdy setkáváme se špatným porozuměním nebo špatným dodržováním okolí, protože blízká rodina (rodiče, sourozenci ...), bratranci, s nimiž dítě hraje n '' protože se nikdy neochránili před sluncem, měli by být požádáni, aby si místo toho hráli doma s postiženým dítětem ...
Dr. Ludovic Rousseau, dermatolog
Léčba a péče o albinismus
V současné době neexistuje účinná genová terapie abinismu. Jedinou léčbou je proto ochrana před sluncem, aby se zabránilo karcinogenním rizikům: vyhledejte stín a chraňte pokožku a oči před sluncem pomocí zakrývajícího oděvu, klobouků, brýlí a krémů na opalování s vysokým indexem na slunci.
Po celý život je žádoucí pravidelné sledování dermatologem a oftalmologem.
.jpg)
.jpg)
