Screening novorozenců na cystickou fibrózu

Definice cystické fibrózy u novorozenců

Cystická fibróza, známá také jako cystická fibróza, je genetické onemocnění, které se projevuje především dýchacími a zažívacími příznaky.

Jedná se o nejčastější genetické onemocnění v populacích kavkazského původu (výskyt kolem 1/2500).

Cystická fibróza je způsobena mutací genu, genu CFTR, který způsobuje dysfunkci proteinu CFTR, který se podílí na regulaci iontových výměn (chloridů a sodíku) mezi buňkami, zejména v průduškách, slinivce břišní, střevě, semenonosných tubuly a potní žlázy. Nejzávažnějšími příznaky jsou nejčastěji respirační (infekce, potíže s dýcháním, nadměrná tvorba hlenu atd.), Pankreatické a střevní. Bohužel v současné době neexistuje žádná léčebná léčba, ale včasná léčba zlepšuje kvalitu života (respirační a výživová péče) a co nejvíce zachovává funkci orgánů.

Proč novorozenecký screening na cystickou fibrózu?

Toto onemocnění je od dětství potenciálně závažné a vyžaduje včasné zvládnutí. Z tohoto důvodu je ve Francii u všech novorozenců vyšetřován mimo jiné cystická fibróza. V Kanadě je tento test nabízen pouze v Ontariu a Albertě. Quebec nezavedl systematické prověřování.

Jaké výsledky můžeme očekávat od screeningu cystické fibrózy u novorozenců?

Test se provádí jako součást screeningu různých vzácných onemocnění v 72. hodině života u novorozenců ze vzorku krve odebraného píchnutím do paty (Guthrieho test). Není nutná žádná příprava.

Kapka krve se umístí na speciální filtrační papír a před odesláním do screeningové laboratoře se vysuší. V laboratoři se provádí imunoreaktivní test trypsinu (TIR). Tato molekula je produkována z trypsinogenu, který je sám syntetizován slinivkou břišní. Jakmile se trypsinogen dostane do tenkého střeva, přemění se na aktivní trypsin, což je enzym, který se podílí na trávení bílkovin.
U novorozenců s cystickou fibrózou má trypsinogen potíže dosáhnout střeva, protože je blokován v pankreatu přítomností abnormálně silného hlenu. Výsledek: přechází do krve, kde se transformuje na „imunoreaktivní“ trypsin, který je poté přítomen v neobvykle vysokém množství.

Právě tato molekula je detekována v Guthrieho testu.

Jaké výsledky můžeme očekávat od screeningu cystické fibrózy u novorozenců?

Pokud test odhalí přítomnost abnormálního množství imunoreaktivního trypsinu v krvi, budou kontaktováni rodiče, aby novorozené dítě podstoupilo další testy k potvrzení diagnózy cystické fibrózy. Jde pak o detekci genové mutace (mutací) CFTR.

K detekci vysokých koncentrací chloru v potu, charakteristických pro tuto chorobu, lze také provést tzv. „Potní“ test.

Přečtěte si také:

Vše, co potřebujete vědět o cystické fibróze (cystická fibróza)