Včasné odhalení trizomie 21: k alternativě k současným testům

Malcolm Ritter

17. června 2011

NEW YORK - Ženy v plodném věku by měly být spokojené se zprávou: americké společnosti pracují na vývoji krevního testu na Downov syndrom, který by byl co nejpřesnější, než jaký je v současné době k dispozici.

Test umožňuje, aby byla fetální DNA získána z mateřské krve v devíti týdnech těhotenství, než bude očividná pro vaše okolí. Do té doby mohla být amniocentéza, test, který zahrnuje odebrání plodové vody vložením injekční stříkačky do lůna matky, provedena až ve čtyřech měsících těhotenství, nebo dokonce ještě déle.

Downův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje pomalejší duševní a fyzický vývoj. Ti, kteří tím trpí, mají zploštělé tváře, krátké krky a menší ruce a nohy. Mají značné riziko komplikací, zejména srdečních nebo sluchových. Jejich průměrná délka života je kolem 60 let.

Ve většině případů je trizomie 21 diagnostikována po narození, ale pokud se tento nový krevní test zobecní, může to být dlouho předtím. Přestože prenatální diagnostika může být pro páry, které se musí rozhodnout, zda tak učinit či nikoli, obtížnou záležitostí. . Vzhledem k tomu, že rodiče dětí s Downovým syndromem čelí obtížím jak v oblasti vzdělávání, tak v péči o toto dítě v dospělosti, podtrhla doktorka obtížné období pro stárnoucí rodiče. “Mary Norton, profesorka porodnictví a gynekologie ve Stanfordu Univerzita.

Dr. Brian Skotko, specialista na Downov syndrom v bostonské dětské nemocnici, je přesvědčen, že „velká většina dětí s Downovým syndromem a jejich rodiny tvrdí, že tyto životy jsou velmi cenné.“ Je autorem vědecký článek pro použití lékařů a týkající se oznámení diagnózy trizomie.

Zpočátku si lékaři mysleli, že si tento test vyhradí pro rizikové ženy, zejména pro ženy starší 35 let. Nakonec by to mohlo nahradit rutinní testy nabízené jakékoli těhotné ženě. Protože to dává méně falešných poplachů než současné testy, bude méně ženám nabídnuta zbytečná amniocentéza, říkají odborníci. A protože riziko potratu je nulové, může být o to požádáno více žen. V důsledku toho se může zvýšit počet žen, které vědí, že jsou těhotné s dítětem s Downovým syndromem.

Dvě kalifornské společnosti, Sequenom a Verinata Health, doufají, že test nabídnou americkým lékařům do dubna příštího roku. Tyto společnosti předpokládají jejich uvolnění během prvního čtvrtletí roku 2012, uvolnění Sequemonu s účinností od 10 týdnů těhotenství, od Verinata, od osmi týdnů Výsledky budou k dispozici o sedm až deset dní později. LifeCodexx AG, německá společnost, prohlašuje, že chce zpřístupnit své testy pro evropský trh od konce roku 2011, což jsou testy, které lze provést mezi 12. a 14. týden. Žádná z těchto společností ceny nezmínila.

Protože test poskytuje odpověď velmi brzy, než je těhotenství zaznamenáno nebo matka cítí, že se její dítě pohybuje, mohlo by to umožnit dobrovolné ukončení těhotenství před koncem prvního trimestru. „Nikdo to nepotřebuje.“ Vědět, že jste těhotná, dodal Brian Skotko. Možná jste „ani neřekli svému manželovi“.

Nancy McCrea Iannone z New Jersey porodila před šesti lety holčičku s Downovým syndromem. „Opravdu bych dala přednost neinvazivnímu testu před dilematem, zda podstoupit amniocentézu či nikoli,“ říká. Navzdory strachu z potratu a „jehly v břiše“ nakonec souhlasila s absolvováním této zkoušky. Nyní radí budoucím matkám dětí s Downovým syndromem a trvá na nutnosti znát diagnózu před porodem, aby se na ni mohla připravit.

Novinky z © The Canadian Press, 2011.